ANÁLISIS
ESTUDIO GENÉTICO AVANZADO
Nuestro análisis consta de los tres pilares de la genética moderna: estudio fenotípico, factores epigenéticos y estudio genómico. Incluye un estudio pormenorizado de todos los polimorfismos existentes en el genoma. Gracias a esto somos capaces de proporcionar diagnósticos precisos con una fiabilidad superior al 99%.
TECNOLOGÍA DE VANGUARDIA
Nuestro sistema obtiene la secuencia completa del genoma mediante el uso de tecnología Nanopore®. Esta técnica, mediante la cual una muestra de ADN atraviesa un sistema de membrana a través de poros monitorizados, detecta el cambio de voltaje durante el paso de los nucleótidos y permite identificarlos de manera precisa. Tras obtener la secuencia, nuestro equipo realiza un exhaustivo análisis computacional de todos los polimorfismos existentes en la muestra. La unión de un sistema de secuenciación eficaz con un análisis bioinformático integral garantizan resultados fiables y personalizados.
SERVICIO INDICADO PARA:
Pacientes que no responden a terapias largas, muy invasivas o costosas.
Pretratamiento en enfermedades crónicas, hereditarias o cuando existen indicios o factores externos.
Diagnóstico precoz preventivo.
Personalización de tratamiento (farmacogenética).
Infertilidad y embarazos de riesgo.
PERSONALIZADO
Diagnóstico a medida del individuo, según su genotipo.
FIABLE
Tecnología libre de errores al no utilizar amplificación de ADN.
AHORRO
Nuestro servicio evita terapias fallidas o ineficientes.
AMPLIO
Análisis simultáneo de todos los polimorfismos existentes.
Algunas de las enfermedades para las que un diagnóstico precoz supone una mejora cualitativa son:
CE
CELIAQUÍA
HE
HEMOCROMATOSIS
FE
FENILCETONURIA
FQ
FIBROSIS QUÍSTICA
OI
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
CMT
CHARCOT-MARIE-TOOTH
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Nuestros servicios incluyen asesoramiento y consejo genético para hacer más eficaz y rápida la toma de decisiones y la identificación de un diagnóstico definitivo.
El proceso incluye un estudio fenotípico y de la historia genética de la familia para establecer el árbol genealógico. Con los datos recabados se establece el riesgo y se marcan los ensayos necesarios. Como resultado el paciente obtiene un informe con el análisis del riesgo de padecer la enfermedad, de transmitirla a su descendencia y opciones preventivas para minimizar la enfermedad si la hubiese.